Những điều mẹ cần biết về chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

1. G6PD cần thiết cho sự hoạt động bình thường của hồng cầu

G6PD (Glucose-6-photphat dehydrohenase) là một men quan trọng của hồng cầu, cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu thiếu men này, màng hồng cầu sẽ kém bền, dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa.

Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ gây lên hiện tượng tán huyết, khi tình trạng này kéo dài sẽ dẫn đến thiếu máu ở trẻ. Hơn nữa, khi hồng cầu bị vỡ giải phóng một số chất vào máu, trong đó có bilirubin, hồng cầu vỡ càng nhiều chất này giải phóng càng nhiều, khi quá khả năng đào thải của gan, sẽ làm cho bé bị vàng da vàng mắt, nếu tình trạng này kéo dài, bilirubin có thể thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không thể hồi phục, ảnh hưởng tới phát triển trí não về sau của bé.

Vàng da sơ sinh kéo dài - có thể bé đã bị thiếu men G6PD.

2. Thiếu men G6PD và hậu quả thường thấy

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X ở 3-5% dân số khu vực Nam Á. Do con trai chỉ có một nhiễm sắc thể X nên tỷ lệ mắc bệnh này ở trẻ nam là cao hơn trẻ nữ. Có hơn 140 đột biến trên nhiễm sắc thể này đều dẫn đến sự phá hủy cấu trúc hay thiếu men G6PD.

Có hai hậu quả thường thấy ở trẻ bị thiếu men G6PD chính là vàng da sư sinh và thiếu máu tán huyết.

- Vàng da sơ sinh:

Thông thường sau khi sinh, trẻ thường bị vàng da trong khoảng 7 ngày đầu do sự thay máu chuyển từ thời kỳ thai nhi sang trẻ sơ sinh. Tuy nhiên có nhiều trẻ tình trạng vàng da này kéo dài mãi sau 7 ngày mà không chấm dứt thì mẹ có thể nghĩ đến trẻ nhà mình có thể bị thiếu men G6PD. Tình trạng vàng da do thiếu hụt men G6PD thường nặng và kéo dài trên 2 tuần sau sinh. Biến chứng năng nề nhất là trẻ có thể bị thấm bilirubin vào nhân não, gây bại não và chậm phát triển tâm thần.

- Thiếu máu tán huyết:

Thiếu hụt men G6PD làm hồng hồng dễ bị vỡ hoặc mất chức năng do các tác nhân oxy hóa nên bị tiêu hủy ở lách dẫn đến hiện tượng thiếu máu tán huyết ở trẻ. Trẻ bị bệnh này thường bị dị ứng nặng khi ăn đậu tằm, nhất là khi chưa nấu chín hoặc sử dụng một số thuốc hay một các tác nhân bệnh truyền nhiễm. khi xảy ra tán huyết, lượng oxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể, nên trẻ bị bệnh này thường mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể nước tiểu có màu vàng sẫm.

Đậu tằm (fava) – kẻ thù số một của trẻ thiếu hụt men G6PD.

3. Phát hiện trẻ thiếu men G6PD

Bệnh thiếu men G6PD nếu không được phát hiện sớm để nhận được những cảnh báo, chỉ dẫn từ phía các cán bộ y tế sẽ có thể gây hậu quả vô cùng nghiêm trọng ở trẻ.

Hiện nay, để phát hiện sớm sự thiếu hụt men G6PD ở trẻ, tất cả các trẻ sau khi sinh đều được khuyến khích làm xét nghiệm để chuẩn đoán sớm bệnh này. Sau khi sinh khoảng 36-48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay thấm vào giấy lấy máu để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Hoặc khi các bé nhập viện vì vàng da nặng, thiếu máu tán huyết cấp sẽ được tiến hành xét nghiệm định lượng men G6PD. Kết quả thường được thông báo trong vòng 24 giờ và gia đình có trẻ được xác định thiếu men G6PD sẽ được các bác sĩ tư vấn cách chăm sóc bé.

Hoặc trẻ không được tầm soát thiếu men G6PD sau sinh hoặc có tầm soát nhưng có những biểu hiện sau thì mẹ nên đưa bé nhập viện để được chuẩn đoán xác định:

- Trẻ sau sinh vàng da kéo dài trên 1 tuần mà không đỡ.

- Sau khi ăn dâu tằm hoặc dùng các thực phẩm và thuốc có chứa chất oxy hóa, trẻ có biểu hiện:

+ Sốt, nhức đầu,

+ Đau bụng, đau thắt lưng,

+ tim đập nhanh, khó thở, mệt mỏi,

+ Vàng da, lách to, nước tiểu màu cam sẫm hoặc màu nước trà.

Tầm soát thiếu men G6PD cho trẻ sơ sinh.

4. Chăm sóc trẻ thiếu men G6PD

Trẻ bị thiếu men G6PD không thể điều trị để loại bỏ được căn nguyên gây bệnh nhưng vàng da sơ sinh hay thiếu máu tán huyết do thiếu men này lại có thể phòng ngừa và điều trị khỏi hoàn toàn. Những đứa trẻ bị thiếu hụt men G6PD vẫn có thể hoàn toàn khỏe mạnh nếu được phát hiện sớm và rời xa những nguy cơ gây vỡ hồng cầu. Để trẻ luôn khỏe mạnh, mẹ cần có một chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé:

- Mẹ không nên ăn hay dùng các sản phẩm hay thuốc không được sử dụng cho những người thiếu men G6PD trong thời kỳ cho con bú vì những chất này có thể vào máu con thông qua đường sữa mẹ.

- Tránh cho trẻ ăn đậu tăm (fava) và thức ăn chế biến từ đậu tằm.

- Không sử dụng băng phiến (long não) để cho vào tử quần áo, chăn mềm, giường gối của trẻ do trong đó có chứa naphtalen là một chất oxy hóa.

- Không tự ý dùng thuốc cho trẻ mà không có sự đồng ý của bác sỹ vì một số thuốc giảm đau thông thường như aspirin, phenacetin hoặc vitamin K, một số kháng sinh, thuốc trị sốt rét cũng đều có thể gây tán huyết hoặc làm trầm trọng hơn tình trạng tán huyết của trẻ.

- Thận trọng với một số loại thuốc Nam, thuốc Đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.

- Khi trẻ bị mắc một số bệnh truyền nhiễm, nhiễm trùng (sốt, ho, cảm…) cũng cần đưa đến bác sĩ để dùng thuốc đúng mà không tự ý mua thuốc tự điều trị.

- Thông báo cho bác sỹ hay người cấp phát thuốc rằng trẻ của bạn bị thiếu men G6PD để bác sỹ tránh kê những thuốc chống chỉ định với người thiếu men G6PD.

- Trẻ thiếu G6PD không nên hiến máu.

Tuy nhiên, trong suốt cuộc đời của trẻ, sẽ có những lúc trẻ vô tình tiếp xúc với nguồn chất oxy hóa mà mẹ không thể kiểm soát thì chớ đừng hoang mang, hãy bình tĩnh quan sát, nhận biết dấu hiệu bệnh và xử lý chúng thật tốt các mẹ nhé. Chúc các bé luôn thật khỏe mạnh!